Preview

Вестник СурГУ. Медицина

Расширенный поиск

ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

https://doi.org/10.34822/2304-9448-2020-2-46-53

Аннотация

Цель – представить клиническое наблюдение, демонстрирующее несоответствие клинических и диагностических маркеров у ребенка с сольтеряющей формой врожденной дисфункции коры надпочечников, что определяет сложности подбора и коррекции заместительной гормональной терапии. Материал и методы. Проведен анализ клинического случая сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников у девочки в возрасте 1 год 3 месяца с делецией гена CYP21A2 в гомозиготном состоянии. Результаты. В процессе динамического наблюдения отмечено несоответствие клинических и диагностических маркеров у ребенка, что определяет сложность подбора и дальнейшей коррекции заместительной гормональной терапии. Представленный клинический случай является примером вариабельности лабораторной картины на фоне относительно
стабильного состояния пациента.

Об авторах

Я. В. Гирш
Сургутский государственный университет, Сургут
Россия

Медицинский институт, доктор медицинских наук, профессор, профессор кафедры детских болезней;

E-mail: yanaef@yandex.ru



Е. А. Курикова
Сургутский государственный университет
Россия

клинический ординатор, Медицинский институт;

E-mail: 0.7.0.4.9.4@list.ru



Список литературы

1. Карева М. А., Орлова Е. М. Адреногенитальный синдром: прошлое, настоящее, будущее // Проблемы эндокринологии. 2011. № 1. С. 66–70.

2. Гирш Я. В. Современные подходы к диагностике и терапии эндокринных заболеваний в детском возрасте. Сургут : ИЦ СурГУ, 2016. 145 с.

3. Kaur J., Casas L., Bose H. S. Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia due to STAR Mutations in a Caucasian Patient // Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2016. 6 p. DOI 10.1530/ EDM-15-0119.

4. Meimaridou E., Hughes C. R., Kowalczyk J., Chan L. F., Clark A. J.,

5. Metherell L. A. ACTH Resistance: Genes and Mechanisms // Endocr

6. Rev. 2013. No. 24. P. 57–66. DOI 10.1159/000342504.

7. Tsai S. L., Green J., Metherell L. A. Primary Adrenocortical Insufficiency Case Series: Genetic Etiologies More Common than Expected // Horm Res Paediatr. 2016. No. 85 (1). P. 35–42. DOI 10.1159/000441843.

8. Chernushin S. U., Livshyts L. A. Methodology of Analysis of Mutations of Gene of CYP21A2 in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia // Biotechnologia Acta. 2014. No. 7 (1). Р. 75–79.

9. Карева М. А. Адреногенитальный синдром: современные аспекты диагностики и лечения // Фарматека. 2011. № 9. С. 34–38.

10. Шабалов Н. П. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. М. : МЕДпресс-информ, 2018. 416 с.

11. Смирнов В. В. Врожденная дисфункция коры надпочечников

12. у детей: этиопатогенез, клиника, лечение // Лечащий врач. 2015. № 12. С. 34–38.

13. Солнцева А. В., Семенович А. И., Семенович Ю. И. Особенности диагностики неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников // Медицинские новости. 2013. № 1. С. 17–20.

14. Lin-Su K., Harbison M. D., Lekarev O. Final Adult Height in Children

15. with Congenital Adrenal Hyperplasia Treated with Growth Hormone

16. // J Clin Endocrinol Metab. 2011. Vol. 96, No. 6. P. 1710–1718.

17. Gehrmann K., Engels M., Bennecke E. et al. Sexuality in Males With Congenital Adrenal Hyperplasia Resulting From 21-Hydroxylase

18. Deficiency // J Endo Soc. 2019. No. 3 (8). Р. 1445–1456.

19. Молашенко Н. В, Сазонова А. И, Трошина Е. А. Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых пациентов: алгоритм

20. диагностики и лечения // Медицинский консилиум. 2017. Т. 19,

21. № 4. С. 70–74.

22. Дедов И. И., Петеркова В. А. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. М. : Практика, 2014. 442 с.

23. Карева М. А., Чугунов И. С. Федеральные клинические рекомендации — протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте // Проблемы эндокринологии. 2014. № 2. С. 42–50.


Рецензия

Для цитирования:


Гирш Я.В., Курикова Е.А. ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ. Вестник СурГУ. Медицина. 2020;(2 (44)):46-53. https://doi.org/10.34822/2304-9448-2020-2-46-53

For citation:


Girsh Ya.V., Kurikova E.A. CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA: CASE STUDY. Vestnik SurGU. Meditsina. 2020;(2 (44)):46-53. (In Russ.) https://doi.org/10.34822/2304-9448-2020-2-46-53

Просмотров: 835


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2949-3447 (Online)